Característica
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test6 genes associados a Hypergalactosemia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypergalactosemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | Em 2 doenças |
| GALMgalactose mutarotase | Sempre | Em 2 doenças |
| GALK1galactokinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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