Γονίδιο
FOXP3
forkhead box P3
- HGNC 6106(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000049768(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 50943(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp11.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 14,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 431 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
- Προηγούμενα σύμβολα
- IPEX
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000376207.10NM_014009.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FOXP3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αυτοάνοση νόσος
Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομο IPEX και άλλες Tregopathies
- Σύνδρομο IPEX (FOXP3)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού, πολυενδοκρινοπάθεια και εντεροπάθεια σε αγόρια, η οποία προκαλείται από μεταβολές στο FOXP3 και συχνά εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η ανοσοκατασταλτική θεραπεία και η πρώιμη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων βελτιώνουν την έκβαση.
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FOXP3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 14,3 kb του γονιδίου· 1.296 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FOXP3
39
θέσεις στο FOXP3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,3 kb του FOXP3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOXP3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FOXP3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Eczema
- Allergy
- Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Crusting erythematous dermatitis
- Food allergy
- Inflammatory abnormality of the skin
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Severe infection
- Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity
- Insulin receptor antibody positivity
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Bone infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Muscle inflammation
- Pneumonia
- Immune dysregulation
Abnormality of the digestive system
- Chronic diarrhea
- Abnormality of the intestine
- Secretory diarrhea
- Villous atrophy
- Liver inflammation
- Malabsorption
- Recurrent gastroenteritis
- Vomiting
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased double-negative T cell number
- Iron deficiency anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Low blood neutrophil count
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FOXP3: forkhead box P3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/foxp3
Dante Labs. Γονίδιο FOXP3: forkhead box P3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/foxp3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες