Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FOXP3

forkhead box P3

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 14,3 kb
Protein
431 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Tidligere symboler
IPEX
MANE Select-transkript
ENST00000376207.10NM_014009.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • IPEX-syndrom (FOXP3)X-bundet recessiv

      Immundysregulering, polyendokrinopati og enteropati hos drenge forårsaget af ændringer i FOXP3, ofte med start i spædbarnsalderen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Immunsuppression og tidlig hæmatopoietisk stamcelletransplantation forbedrer prognosen.

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FOXP3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved FOXP3. FOXP3 og 41 gener i nærheden på kromosom X, fra 48.757.574 til 49.757.573.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48.761.744–48.773.648, fremadrettet-strengGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, fremadrettet-strengGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, fremadrettet-strengHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, fremadrettet-strengERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, omvendt-strengPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, omvendt-strengPQBP1: 48.890.197–48.903.640, fremadrettet-strengPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, omvendt-strengSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, omvendt-strengPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, omvendt-strengOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, omvendt-strengKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, omvendt-strengGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, omvendt-strengTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, fremadrettet-strengCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, omvendt-strengPRAF2: 49.071.470–49.079.887, omvendt-strengWDR45: 49.074.431–49.101.203, omvendt-strengWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, omvendt-strengGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, fremadrettet-strengMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, fremadrettet-strengPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, omvendt-strengPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, omvendt-strengSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, omvendt-strengCCDC22: 49.235.444–49.250.526, fremadrettet-strengCCDC22FOXP3: 49.250.438–49.264.710, omvendt-strengFOXP3: 49.258.343–49.270.477, omvendt-strengPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, fremadrettet-strengPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, fremadrettet-strengGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, fremadrettet-strengGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, fremadrettet-strengGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, fremadrettet-strengGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, fremadrettet-strengGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, fremadrettet-strengGAGE12CGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, fremadrettet-strengGAGE12DGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, fremadrettet-strengGAGE12EGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, fremadrettet-strengGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, fremadrettet-strengGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, fremadrettet-strengGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, fremadrettet-strengGAGE1: 49.599.020–49.608.538, fremadrettet-strengGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, omvendt-strengPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, fremadrettet-strengPAGE4Diagram af FOXP3: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 49.250.438–49.251.483, 1.046 baserExon 11: 49.251.664–49.251.765, 102 baserExon 10: 49.253.126–49.253.202, 77 baserExon 9: 49.253.917–49.254.067, 151 baserExon 8: 49.255.429–49.255.509, 81 baserExon 7: 49.255.715–49.255.802, 88 baserExon 6: 49.256.751–49.256.855, 105 baserExon 5: 49.256.925–49.257.012, 88 baserExon 4: 49.257.427–49.257.565, 139 baserExon 3: 49.257.664–49.257.768, 105 baserExon 2: 49.258.296–49.258.527, 232 baserExon 1: 49.264.661–49.264.710, 50 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 14,3 kb; 1.296 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FOXP3

39

positioner i FOXP3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,3 kb af FOXP3, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXP3-genet: forkhead box P3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3-genet: forkhead box P3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxp3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test