Características

Características associadas a EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

A Human Phenotype Ontology associa 131 características a EBP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

EBP

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long neck	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Small anterior fontanelle	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormality of the bridge of the nose	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Sparse eyelashes	Por vezes (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Não registado
Flat face	Não registado
Short neck	Não registado
Small retruded chin	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Speckled calcifications in end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Frequente (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Por vezes (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Abnormality of the chest	Não registado
Calcific stippling	Não registado
Punctate vertebral calcifications	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado
Tracheal calcification	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Sempre
Long fingers	Sempre
Overlapping fingers	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Frequente (30–79%)
Extra finger	Frequente (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Frequente (30–79%)
Unequal size of arms	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Club foot on both sides	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Asymmetric limb shortening	Não registado
More than five fingers or toes on hands or feet	Não registado
Stippled calcification in carpal bones	Não registado
Tarsal stippling	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy hypopigmentation	Sempre
Spinal dimple	Sempre
Abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Patchy baldness	Muito frequente (80–99%)
Erythematous plaque	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Scaling skin	Frequente (30–79%)
Abnormal hair pattern	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nail	Por vezes (5–29%)
Coarse hair	Por vezes (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Por vezes (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Não registado
Sparse hair	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal auditory evoked potentials	Frequente (30–79%)
Abnormal social behavior	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Raramente (1–4%)
IQ between 34 and 49	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Anterior polar cataract	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Macular hypoplasia	Sempre
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Overfolded ears	Sempre
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Raramente (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated 8-dehydrocholesterol	Muito frequente (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar in newborn	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Crossed fused renal ectopia	Sempre
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Anomalous tracheal cartilage	Frequente (30–79%)
Abnormality of lung structure	Por vezes (5–29%)
Narrowing of windpipe	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of prenatal development or birth	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of aortic valve	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EBP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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