Cechy

Cechy powiązane z EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Human Phenotype Ontology łączy z EBP 131 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

EBP

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
High palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long neck	Zawsze
Narrow eyelid opening	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Redundant neck skin	Zawsze
Small anterior fontanelle	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Abnormality of the bridge of the nose	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Często (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Sparse eyelashes	Czasami (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Nie odnotowano
Flat face	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Small retruded chin	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Speckled calcifications in end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Często (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Czasami (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Czasami (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Abnormality of the chest	Nie odnotowano
Calcific stippling	Nie odnotowano
Punctate vertebral calcifications	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano
Tracheal calcification	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad big toe	Zawsze
Long fingers	Zawsze
Overlapping fingers	Zawsze
Overlapping toe	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Często (30–79%)
Extra finger	Często (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Często (30–79%)
Unequal size of arms	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Club foot on both sides	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Asymmetric limb shortening	Nie odnotowano
More than five fingers or toes on hands or feet	Nie odnotowano
Stippled calcification in carpal bones	Nie odnotowano
Tarsal stippling	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy hypopigmentation	Zawsze
Spinal dimple	Zawsze
Abnormality of the skin	Bardzo często (80–99%)
Patchy baldness	Bardzo często (80–99%)
Erythematous plaque	Często (30–79%)
Ichthyosis	Często (30–79%)
Scaling skin	Często (30–79%)
Abnormal hair pattern	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nail	Czasami (5–29%)
Coarse hair	Czasami (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Czasami (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Nie odnotowano
Sparse hair	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal auditory evoked potentials	Często (30–79%)
Abnormal social behavior	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Rzadko (1–4%)
IQ between 34 and 49	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Anterior polar cataract	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Inward turning cross eyed	Zawsze
Macular hypoplasia	Zawsze
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Overfolded ears	Zawsze
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Rzadko (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)
Severe growth delay in children	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated 8-dehydrocholesterol	Bardzo często (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar in newborn	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Crossed fused renal ectopia	Zawsze
Undescended testes	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Anomalous tracheal cartilage	Często (30–79%)
Abnormality of lung structure	Czasami (5–29%)
Narrowing of windpipe	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of prenatal development or birth	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of aortic valve	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EBP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test