Tratti

Tratti collegati a EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

La Human Phenotype Ontology collega 131 tratti a EBP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

EBP

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long neck	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Small anterior fontanelle	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormality of the bridge of the nose	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Sparse eyelashes	A volte (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Non registrato
Flat face	Non registrato
Short neck	Non registrato
Small retruded chin	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Speckled calcifications in end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Spesso (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Missing part of vertebrae	A volte (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	A volte (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	A volte (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Abnormality of the chest	Non registrato
Calcific stippling	Non registrato
Punctate vertebral calcifications	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato
Tracheal calcification	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Sempre
Long fingers	Sempre
Overlapping fingers	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Spesso (30–79%)
Extra finger	Spesso (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Spesso (30–79%)
Unequal size of arms	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Asymmetric limb shortening	Non registrato
More than five fingers or toes on hands or feet	Non registrato
Stippled calcification in carpal bones	Non registrato
Tarsal stippling	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy hypopigmentation	Sempre
Spinal dimple	Sempre
Abnormality of the skin	Molto spesso (80–99%)
Patchy baldness	Molto spesso (80–99%)
Erythematous plaque	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	Spesso (30–79%)
Scaling skin	Spesso (30–79%)
Abnormal hair pattern	A volte (5–29%)
Abnormality of the nail	A volte (5–29%)
Coarse hair	A volte (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	A volte (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Non registrato
Sparse hair	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal auditory evoked potentials	Spesso (30–79%)
Abnormal social behavior	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Raramente (1–4%)
IQ between 34 and 49	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior polar cataract	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Macular hypoplasia	Sempre
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Glaucoma	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Overfolded ears	Sempre
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	Raramente (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated 8-dehydrocholesterol	Molto spesso (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)
Fluid retention	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Crossed fused renal ectopia	Sempre
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anomalous tracheal cartilage	Spesso (30–79%)
Abnormality of lung structure	A volte (5–29%)
Narrowing of windpipe	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of prenatal development or birth	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of aortic valve	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EBP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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