Egenskaber

Egenskaber knyttet til EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Human Phenotype Ontology knytter 131 egenskaber til EBP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

EBP

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Long neck	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Redundant neck skin	Altid
Small anterior fontanelle	Altid
Smooth philtrum	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Abnormality of the bridge of the nose	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Ikke registreret
Flat face	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Small retruded chin	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Speckled calcifications in end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Ofte (30–79 %)
Anterior rib punctate calcifications	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Nogle gange (5–29 %)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registreret
Abnormality of the chest	Ikke registreret
Calcific stippling	Ikke registreret
Punctate vertebral calcifications	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret
Tracheal calcification	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad big toe	Altid
Long fingers	Altid
Overlapping fingers	Altid
Overlapping toe	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Extra finger	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Ofte (30–79 %)
Unequal size of arms	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Club foot on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric limb shortening	Ikke registreret
More than five fingers or toes on hands or feet	Ikke registreret
Stippled calcification in carpal bones	Ikke registreret
Tarsal stippling	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy hypopigmentation	Altid
Spinal dimple	Altid
Abnormality of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Patchy baldness	Meget ofte (80–99 %)
Erythematous plaque	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nail	Nogle gange (5–29 %)
Coarse hair	Nogle gange (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nogle gange (5–29 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Abnormal auditory evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Abnormal social behavior	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sjældent (1–4%)
IQ between 34 and 49	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior polar cataract	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Inward turning cross eyed	Altid
Macular hypoplasia	Altid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Overfolded ears	Altid
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Sjældent (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated 8-dehydrocholesterol	Meget ofte (80–99 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar in newborn	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Crossed fused renal ectopia	Altid
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anomalous tracheal cartilage	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of prenatal development or birth	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of aortic valve	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EBP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test