Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

De Human Phenotype Ontology koppelt 131 kenmerken aan EBP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

EBP

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbous nose	Altijd
High palate	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Long neck	Altijd
Narrow eyelid opening	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Redundant neck skin	Altijd
Small anterior fontanelle	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Abnormality of the bridge of the nose	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Facial asymmetry	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Soms (5–29%)
Sparse eyebrow	Soms (5–29%)
Sparse eyelashes	Soms (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Niet vastgelegd
Flat face	Niet vastgelegd
Short neck	Niet vastgelegd
Small retruded chin	Niet vastgelegd
Zygomatic flattening	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Speckled calcifications in end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Vaak (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Missing part of vertebrae	Soms (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Soms (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Soms (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Niet vastgelegd
Abnormality of the chest	Niet vastgelegd
Calcific stippling	Niet vastgelegd
Punctate vertebral calcifications	Niet vastgelegd
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd
Tracheal calcification	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad big toe	Altijd
Long fingers	Altijd
Overlapping fingers	Altijd
Overlapping toe	Altijd
Disproportionately short upper portion of limb	Vaak (30–79%)
Extra finger	Vaak (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Vaak (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Vaak (30–79%)
Unequal size of arms	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Club foot on both sides	Soms (5–29%)
Dislocated kneecap	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Postaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Asymmetric limb shortening	Niet vastgelegd
More than five fingers or toes on hands or feet	Niet vastgelegd
Stippled calcification in carpal bones	Niet vastgelegd
Tarsal stippling	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patchy hypopigmentation	Altijd
Spinal dimple	Altijd
Abnormality of the skin	Heel vaak (80–99%)
Patchy baldness	Heel vaak (80–99%)
Erythematous plaque	Vaak (30–79%)
Ichthyosis	Vaak (30–79%)
Scaling skin	Vaak (30–79%)
Abnormal hair pattern	Soms (5–29%)
Abnormality of the nail	Soms (5–29%)
Coarse hair	Soms (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Soms (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Niet vastgelegd
Sparse hair	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Abnormal auditory evoked potentials	Vaak (30–79%)
Abnormal social behavior	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Zelden (1–4%)
IQ between 34 and 49	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anterior polar cataract	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Inward turning cross eyed	Altijd
Macular hypoplasia	Altijd
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Glaucoma	Niet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Low-set ears	Altijd
Overfolded ears	Altijd
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Abnormally shaped ears	Zelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Short stature	Vaak (30–79%)
Severe growth delay in children	Soms (5–29%)
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated 8-dehydrocholesterol	Heel vaak (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Heel vaak (80–99%)
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)
Fluid retention	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Crossed fused renal ectopia	Altijd
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anomalous tracheal cartilage	Vaak (30–79%)
Abnormality of lung structure	Soms (5–29%)
Narrowing of windpipe	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of prenatal development or birth	Soms (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of aortic valve	Vaak (30–79%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EBP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen