Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 131 χαρακτηριστικά με το EBP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

EBP

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbous nose	Πάντα
High palate	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Long neck	Πάντα
Narrow eyelid opening	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Redundant neck skin	Πάντα
Small anterior fontanelle	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Abnormality of the bridge of the nose	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Facial asymmetry	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Midface retrusion	Συχνά (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Συχνά (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Δεν έχει καταγραφεί
Flat face	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί
Small retruded chin	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Speckled calcifications in end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Συχνά (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Missing part of vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the chest	Δεν έχει καταγραφεί
Calcific stippling	Δεν έχει καταγραφεί
Punctate vertebral calcifications	Δεν έχει καταγραφεί
Spasticity and rigidity of muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Tracheal calcification	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad big toe	Πάντα
Long fingers	Πάντα
Overlapping fingers	Πάντα
Overlapping toe	Πάντα
Disproportionately short upper portion of limb	Συχνά (30–79%)
Extra finger	Συχνά (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Συχνά (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Συχνά (30–79%)
Unequal size of arms	Συχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Club foot on both sides	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Postaxial polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Asymmetric limb shortening	Δεν έχει καταγραφεί
More than five fingers or toes on hands or feet	Δεν έχει καταγραφεί
Stippled calcification in carpal bones	Δεν έχει καταγραφεί
Tarsal stippling	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patchy hypopigmentation	Πάντα
Spinal dimple	Πάντα
Abnormality of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy baldness	Πολύ συχνά (80–99%)
Erythematous plaque	Συχνά (30–79%)
Ichthyosis	Συχνά (30–79%)
Scaling skin	Συχνά (30–79%)
Abnormal hair pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the nail	Μερικές φορές (5–29%)
Coarse hair	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Δεν έχει καταγραφεί
Sparse hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Abnormal auditory evoked potentials	Συχνά (30–79%)
Abnormal social behavior	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Σπάνια (1–4%)
IQ between 34 and 49	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anterior polar cataract	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Inward turning cross eyed	Πάντα
Macular hypoplasia	Πάντα
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Overfolded ears	Πάντα
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally shaped ears	Σπάνια (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Short stature	Συχνά (30–79%)
Severe growth delay in children	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated 8-dehydrocholesterol	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar in newborn	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid retention	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Crossed fused renal ectopia	Πάντα
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anomalous tracheal cartilage	Συχνά (30–79%)
Abnormality of lung structure	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of windpipe	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of prenatal development or birth	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of aortic valve	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EBP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας