Merkmale

Mit EBP verknüpfte Merkmale

EBP cholestenol delta-isomerase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 131 Merkmale mit EBP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

EBP

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Long neck	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Redundant neck skin	Immer
Small anterior fontanelle	Immer
Smooth philtrum	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Abnormality of the bridge of the nose	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Nicht erfasst
Flat face	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Small retruded chin	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Speckled calcifications in end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Häufig (30–79 %)
Anterior rib punctate calcifications	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Manchmal (5–29 %)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Abnormality of the chest	Nicht erfasst
Calcific stippling	Nicht erfasst
Punctate vertebral calcifications	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst
Tracheal calcification	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Immer
Long fingers	Immer
Overlapping fingers	Immer
Overlapping toe	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Häufig (30–79 %)
Extra finger	Häufig (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Häufig (30–79 %)
Unequal size of arms	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Club foot on both sides	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric limb shortening	Nicht erfasst
More than five fingers or toes on hands or feet	Nicht erfasst
Stippled calcification in carpal bones	Nicht erfasst
Tarsal stippling	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy hypopigmentation	Immer
Spinal dimple	Immer
Abnormality of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy baldness	Sehr häufig (80–99 %)
Erythematous plaque	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Häufig (30–79 %)
Scaling skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Coarse hair	Manchmal (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Manchmal (5–29 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Abnormal auditory evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Abnormal social behavior	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Selten (1–4 %)
IQ between 34 and 49	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior polar cataract	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Inward turning cross eyed	Immer
Macular hypoplasia	Immer
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Overfolded ears	Immer
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Selten (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated 8-dehydrocholesterol	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Crossed fused renal ectopia	Immer
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anomalous tracheal cartilage	Häufig (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of prenatal development or birth	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of aortic valve	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EBP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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