AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till EBP
EBP cholestenol delta-isomerase
Human Phenotype Ontology kopplar 131 egenskaper till EBP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Speckled calcifications in end part of bone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Ofta (30–79 %) |
| Anterior rib punctate calcifications | Ofta (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Hunched back | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ibland (5–29 %) |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Ibland (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Ibland (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Ibland (5–29 %) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Ibland (5–29 %) |
| Speckled calcifications in bone end parts in neonates | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Inte registrerat |
| Abnormality of the chest | Inte registrerat |
| Calcific stippling | Inte registrerat |
| Punctate vertebral calcifications | Inte registrerat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Inte registrerat |
| Tracheal calcification | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad big toe | Alltid |
| Long fingers | Alltid |
| Overlapping fingers | Alltid |
| Overlapping toe | Alltid |
| Disproportionately short upper portion of limb | Ofta (30–79 %) |
| Extra finger | Ofta (30–79 %) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Ofta (30–79 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Ofta (30–79 %) |
| Unequal size of arms | Ofta (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ofta (30–79 %) |
| Club feet | Ibland (5–29 %) |
| Club foot on both sides | Ibland (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Ibland (5–29 %) |
| Hip dislocation | Ibland (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | Ibland (5–29 %) |
| Asymmetric limb shortening | Inte registrerat |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Inte registrerat |
| Stippled calcification in carpal bones | Inte registrerat |
| Tarsal stippling | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Patchy hypopigmentation | Alltid |
| Spinal dimple | Alltid |
| Abnormality of the skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Patchy baldness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Erythematous plaque | Ofta (30–79 %) |
| Ichthyosis | Ofta (30–79 %) |
| Scaling skin | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal hair pattern | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the nail | Ibland (5–29 %) |
| Coarse hair | Ibland (5–29 %) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Ibland (5–29 %) |
| Congenital ichthyosiform erythroderma | Inte registrerat |
| Sparse hair | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent speech development | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Abnormal auditory evoked potentials | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal social behavior | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofta (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofta (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ofta (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ibland (5–29 %) |
| More active than typical | Ibland (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Ibland (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Sällan (1–4%) |
| IQ between 34 and 49 | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anterior polar cataract | Alltid |
| Decreased clarity of vision | Alltid |
| Inward turning cross eyed | Alltid |
| Macular hypoplasia | Alltid |
| Abnormally small eyeball | Ofta (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ibland (5–29 %) |
| Glaucoma | Inte registrerat |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Alltid |
| Low-set ears | Alltid |
| Overfolded ears | Alltid |
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally shaped ears | Sällan (1–4%) |
| Sensorineural hearing impairment | Sällan (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | Ibland (5–29 %) |
| Growth delay as children | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated 8-dehydrocholesterol | Mycket ofta (80–99 %) |
| Elevated 8(9)-cholestenol | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low blood sugar in newborn | Ibland (5–29 %) |
| Fluid retention | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Crossed fused renal ectopia | Alltid |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anomalous tracheal cartilage | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of lung structure | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of windpipe | Inte registrerat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Ibland (5–29 %) |
| High levels of amniotic fluid | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Narrowing of aortic valve | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EBP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor