AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
EBP ile ilişkili özellikler
EBP cholestenol delta-isomerase
Human Phenotype Ontology, EBP ile ilişkili 131 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Low muscle tone in trunk | Her zaman |
| Speckled calcifications in end part of bone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Sık (%30–79) |
| Anterior rib punctate calcifications | Sık (%30–79) |
| Generalized decreased muscle tone | Sık (%30–79) |
| Hunched back | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Bazen (%5–29) |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Bazen (%5–29) |
| Kyphoscoliosis | Bazen (%5–29) |
| Missing part of vertebrae | Bazen (%5–29) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Bazen (%5–29) |
| Speckled calcifications in bone end parts in neonates | Bazen (%5–29) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Kaydedilmedi |
| Abnormality of the chest | Kaydedilmedi |
| Calcific stippling | Kaydedilmedi |
| Punctate vertebral calcifications | Kaydedilmedi |
| Spasticity and rigidity of muscles | Kaydedilmedi |
| Tracheal calcification | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad big toe | Her zaman |
| Long fingers | Her zaman |
| Overlapping fingers | Her zaman |
| Overlapping toe | Her zaman |
| Disproportionately short upper portion of limb | Sık (%30–79) |
| Extra finger | Sık (%30–79) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Sık (%30–79) |
| Left and right leg differ in length or width | Sık (%30–79) |
| Unequal size of arms | Sık (%30–79) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Sık (%30–79) |
| Club feet | Bazen (%5–29) |
| Club foot on both sides | Bazen (%5–29) |
| Dislocated kneecap | Bazen (%5–29) |
| Hip dislocation | Bazen (%5–29) |
| Postaxial polydactyly | Bazen (%5–29) |
| Asymmetric limb shortening | Kaydedilmedi |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Kaydedilmedi |
| Stippled calcification in carpal bones | Kaydedilmedi |
| Tarsal stippling | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Patchy hypopigmentation | Her zaman |
| Spinal dimple | Her zaman |
| Abnormality of the skin | Çok sık (%80–99) |
| Patchy baldness | Çok sık (%80–99) |
| Erythematous plaque | Sık (%30–79) |
| Ichthyosis | Sık (%30–79) |
| Scaling skin | Sık (%30–79) |
| Abnormal hair pattern | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the nail | Bazen (%5–29) |
| Coarse hair | Bazen (%5–29) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Bazen (%5–29) |
| Congenital ichthyosiform erythroderma | Kaydedilmedi |
| Sparse hair | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent speech development | Her zaman |
| Epilepsy | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Abnormal auditory evoked potentials | Sık (%30–79) |
| Abnormal social behavior | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Sık (%30–79) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sık (%30–79) |
| Aggressive behavior | Bazen (%5–29) |
| More active than typical | Bazen (%5–29) |
| Ventriculomegaly | Bazen (%5–29) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Seyrek (%1–4) |
| IQ between 34 and 49 | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Anterior polar cataract | Her zaman |
| Decreased clarity of vision | Her zaman |
| Inward turning cross eyed | Her zaman |
| Macular hypoplasia | Her zaman |
| Abnormally small eyeball | Sık (%30–79) |
| Clouding of the lens of the eye | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Bazen (%5–29) |
| Glaucoma | Kaydedilmedi |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Her zaman |
| Low-set ears | Her zaman |
| Overfolded ears | Her zaman |
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
| Abnormally shaped ears | Seyrek (%1–4) |
| Sensorineural hearing impairment | Seyrek (%1–4) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Severe growth delay in children | Bazen (%5–29) |
| Growth delay as children | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated 8-dehydrocholesterol | Çok sık (%80–99) |
| Elevated 8(9)-cholestenol | Çok sık (%80–99) |
| Low blood sugar in newborn | Bazen (%5–29) |
| Fluid retention | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Crossed fused renal ectopia | Her zaman |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Anomalous tracheal cartilage | Sık (%30–79) |
| Abnormality of lung structure | Bazen (%5–29) |
| Narrowing of windpipe | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Bazen (%5–29) |
| High levels of amniotic fluid | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Narrowing of aortic valve | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the heart | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EBP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde