AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s EBP
EBP cholestenol delta-isomerase
Human Phenotype Ontology spojuje s EBP 131 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Vždy |
| Low muscle tone in trunk | Vždy |
| Speckled calcifications in end part of bone | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal bone maturation of vertebra | Často (30–79 %) |
| Anterior rib punctate calcifications | Často (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Často (30–79 %) |
| Hunched back | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Často (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Někdy (5–29 %) |
| Hypoplastic cervical vertebrae | Někdy (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Někdy (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Někdy (5–29 %) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Někdy (5–29 %) |
| Speckled calcifications in bone end parts in neonates | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Nezaznamenáno |
| Abnormality of the chest | Nezaznamenáno |
| Calcific stippling | Nezaznamenáno |
| Punctate vertebral calcifications | Nezaznamenáno |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nezaznamenáno |
| Tracheal calcification | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad big toe | Vždy |
| Long fingers | Vždy |
| Overlapping fingers | Vždy |
| Overlapping toe | Vždy |
| Disproportionately short upper portion of limb | Často (30–79 %) |
| Extra finger | Často (30–79 %) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Často (30–79 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Často (30–79 %) |
| Unequal size of arms | Často (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Často (30–79 %) |
| Club feet | Někdy (5–29 %) |
| Club foot on both sides | Někdy (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Někdy (5–29 %) |
| Hip dislocation | Někdy (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | Někdy (5–29 %) |
| Asymmetric limb shortening | Nezaznamenáno |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Nezaznamenáno |
| Stippled calcification in carpal bones | Nezaznamenáno |
| Tarsal stippling | Nezaznamenáno |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Patchy hypopigmentation | Vždy |
| Spinal dimple | Vždy |
| Abnormality of the skin | Velmi často (80–99 %) |
| Patchy baldness | Velmi často (80–99 %) |
| Erythematous plaque | Často (30–79 %) |
| Ichthyosis | Často (30–79 %) |
| Scaling skin | Často (30–79 %) |
| Abnormal hair pattern | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the nail | Někdy (5–29 %) |
| Coarse hair | Někdy (5–29 %) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Někdy (5–29 %) |
| Congenital ichthyosiform erythroderma | Nezaznamenáno |
| Sparse hair | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent speech development | Vždy |
| Epilepsy | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Abnormal auditory evoked potentials | Často (30–79 %) |
| Abnormal social behavior | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability | Často (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Často (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Často (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Někdy (5–29 %) |
| More active than typical | Někdy (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Někdy (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Vzácně (1–4 %) |
| IQ between 34 and 49 | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Anterior polar cataract | Vždy |
| Decreased clarity of vision | Vždy |
| Inward turning cross eyed | Vždy |
| Macular hypoplasia | Vždy |
| Abnormally small eyeball | Často (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Často (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Často (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Někdy (5–29 %) |
| Glaucoma | Nezaznamenáno |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vždy |
| Low-set ears | Vždy |
| Overfolded ears | Vždy |
| Hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Abnormally shaped ears | Vzácně (1–4 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Vzácně (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
| Short stature | Často (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | Někdy (5–29 %) |
| Growth delay as children | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated 8-dehydrocholesterol | Velmi často (80–99 %) |
| Elevated 8(9)-cholestenol | Velmi často (80–99 %) |
| Low blood sugar in newborn | Někdy (5–29 %) |
| Fluid retention | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Crossed fused renal ectopia | Vždy |
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Anomalous tracheal cartilage | Často (30–79 %) |
| Abnormality of lung structure | Někdy (5–29 %) |
| Narrowing of windpipe | Nezaznamenáno |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Někdy (5–29 %) |
| High levels of amniotic fluid | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Narrowing of aortic valve | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EBP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů