Caractéristiques

Caractéristiques liées à EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

La Human Phenotype Ontology associe 131 caractéristiques à EBP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

EBP

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
High palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long neck	Toujours
Narrow eyelid opening	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Redundant neck skin	Toujours
Small anterior fontanelle	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Abnormality of the bridge of the nose	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Sparse eyelashes	Parfois (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Non signalé
Flat face	Non signalé
Short neck	Non signalé
Small retruded chin	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Speckled calcifications in end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Souvent (30–79 %)
Anterior rib punctate calcifications	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Parfois (5–29 %)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non signalé
Abnormality of the chest	Non signalé
Calcific stippling	Non signalé
Punctate vertebral calcifications	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé
Tracheal calcification	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad big toe	Toujours
Long fingers	Toujours
Overlapping fingers	Toujours
Overlapping toe	Toujours
Disproportionately short upper portion of limb	Souvent (30–79 %)
Extra finger	Souvent (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Souvent (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Souvent (30–79 %)
Unequal size of arms	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Club foot on both sides	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Asymmetric limb shortening	Non signalé
More than five fingers or toes on hands or feet	Non signalé
Stippled calcification in carpal bones	Non signalé
Tarsal stippling	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy hypopigmentation	Toujours
Spinal dimple	Toujours
Abnormality of the skin	Très souvent (80–99 %)
Patchy baldness	Très souvent (80–99 %)
Erythematous plaque	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Souvent (30–79 %)
Scaling skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nail	Parfois (5–29 %)
Coarse hair	Parfois (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Parfois (5–29 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Non signalé
Sparse hair	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Abnormal auditory evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Abnormal social behavior	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Rarement (1–4 %)
IQ between 34 and 49	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior polar cataract	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Inward turning cross eyed	Toujours
Macular hypoplasia	Toujours
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Overfolded ears	Toujours
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Rarement (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Short stature	Souvent (30–79 %)
Severe growth delay in children	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated 8-dehydrocholesterol	Très souvent (80–99 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar in newborn	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Crossed fused renal ectopia	Toujours
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anomalous tracheal cartilage	Souvent (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Parfois (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of prenatal development or birth	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of aortic valve	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EBP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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