특성

EBP 연관 특성

EBP cholestenol delta-isomerase

인간 표현형 온톨로지가 EBP에 연결하는 특성은 131개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
High palate	항상
Little lower jaw	항상
Long neck	항상
Narrow eyelid opening	항상
Prominent nasal bridge	항상
Redundant neck skin	항상
Small anterior fontanelle	항상
Smooth philtrum	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Abnormality of the bridge of the nose	자주 (30–79%)
Abnormality of the skull	자주 (30–79%)
Asymmetry of the mouth	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Dandy-Walker malformation	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Thickened skin folds of neck	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Sparse eyelashes	가끔 (5–29%)
Boxer's nasal deformity	기록되지 않음
Flat face	기록되지 않음
Short neck	기록되지 않음
Small retruded chin	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Speckled calcifications in end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	자주 (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	가끔 (5–29%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Missing part of vertebrae	가끔 (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	가끔 (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Abnormality of the chest	기록되지 않음
Calcific stippling	기록되지 않음
Punctate vertebral calcifications	기록되지 않음
Spasticity and rigidity of muscles	기록되지 않음
Tracheal calcification	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad big toe	항상
Long fingers	항상
Overlapping fingers	항상
Overlapping toe	항상
Disproportionately short upper portion of limb	자주 (30–79%)
Extra finger	자주 (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	자주 (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	자주 (30–79%)
Unequal size of arms	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Club foot on both sides	가끔 (5–29%)
Dislocated kneecap	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Postaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Asymmetric limb shortening	기록되지 않음
More than five fingers or toes on hands or feet	기록되지 않음
Stippled calcification in carpal bones	기록되지 않음
Tarsal stippling	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Patchy hypopigmentation	항상
Spinal dimple	항상
Abnormality of the skin	매우 자주 (80–99%)
Patchy baldness	매우 자주 (80–99%)
Erythematous plaque	자주 (30–79%)
Ichthyosis	자주 (30–79%)
Scaling skin	자주 (30–79%)
Abnormal hair pattern	가끔 (5–29%)
Abnormality of the nail	가끔 (5–29%)
Coarse hair	가끔 (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	가끔 (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	기록되지 않음
Sparse hair	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
Abnormal auditory evoked potentials	자주 (30–79%)
Abnormal social behavior	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	드물게 (1–4%)
IQ between 34 and 49	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anterior polar cataract	항상
Decreased clarity of vision	항상
Inward turning cross eyed	항상
Macular hypoplasia	항상
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Glaucoma	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Overfolded ears	항상
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Abnormally shaped ears	드물게 (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Short stature	자주 (30–79%)
Severe growth delay in children	가끔 (5–29%)
Growth delay as children	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated 8-dehydrocholesterol	매우 자주 (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	매우 자주 (80–99%)
Low blood sugar in newborn	가끔 (5–29%)
Fluid retention	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anomalous tracheal cartilage	자주 (30–79%)
Abnormality of lung structure	가끔 (5–29%)
Narrowing of windpipe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of prenatal development or birth	가끔 (5–29%)
High levels of amniotic fluid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Narrowing of aortic valve	자주 (30–79%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EBP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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