Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Human Phenotype Ontology knytter 131 kjennetegn til EBP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

EBP

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long neck	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Redundant neck skin	Alltid
Small anterior fontanelle	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormality of the bridge of the nose	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Ikke registrert
Flat face	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert
Small retruded chin	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Speckled calcifications in end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Ofte (30–79 %)
Anterior rib punctate calcifications	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Noen ganger (5–29 %)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registrert
Abnormality of the chest	Ikke registrert
Calcific stippling	Ikke registrert
Punctate vertebral calcifications	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert
Tracheal calcification	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad big toe	Alltid
Long fingers	Alltid
Overlapping fingers	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Extra finger	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Ofte (30–79 %)
Unequal size of arms	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Club foot on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetric limb shortening	Ikke registrert
More than five fingers or toes on hands or feet	Ikke registrert
Stippled calcification in carpal bones	Ikke registrert
Tarsal stippling	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy hypopigmentation	Alltid
Spinal dimple	Alltid
Abnormality of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Patchy baldness	Svært ofte (80–99 %)
Erythematous plaque	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nail	Noen ganger (5–29 %)
Coarse hair	Noen ganger (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Noen ganger (5–29 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Ikke registrert
Sparse hair	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Abnormal auditory evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Abnormal social behavior	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sjelden (1–4%)
IQ between 34 and 49	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior polar cataract	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Inward turning cross eyed	Alltid
Macular hypoplasia	Alltid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Overfolded ears	Alltid
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Sjelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated 8-dehydrocholesterol	Svært ofte (80–99 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar in newborn	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Crossed fused renal ectopia	Alltid
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anomalous tracheal cartilage	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lung structure	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of prenatal development or birth	Noen ganger (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of aortic valve	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EBP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test