Jellemzők

A(z) EBP génhez kapcsolódó jellemzők

EBP cholestenol delta-isomerase

A Human Phenotype Ontology 131 jellemzőt kapcsol a(z) EBP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

EBP

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbous nose	Mindig
High palate	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Long neck	Mindig
Narrow eyelid opening	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Redundant neck skin	Mindig
Small anterior fontanelle	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Abnormality of the bridge of the nose	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skull	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Gyakran (30–79%)
Corners of eye widely separated	Gyakran (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Facial asymmetry	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Midface retrusion	Gyakran (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Gyakran (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Néha (5–29%)
Sparse eyebrow	Néha (5–29%)
Sparse eyelashes	Néha (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Nincs rögzítve
Flat face	Nincs rögzítve
Short neck	Nincs rögzítve
Small retruded chin	Nincs rögzítve
Zygomatic flattening	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Speckled calcifications in end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Gyakran (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Néha (5–29%)
Kyphoscoliosis	Néha (5–29%)
Missing part of vertebrae	Néha (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Néha (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Néha (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nincs rögzítve
Abnormality of the chest	Nincs rögzítve
Calcific stippling	Nincs rögzítve
Punctate vertebral calcifications	Nincs rögzítve
Spasticity and rigidity of muscles	Nincs rögzítve
Tracheal calcification	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad big toe	Mindig
Long fingers	Mindig
Overlapping fingers	Mindig
Overlapping toe	Mindig
Disproportionately short upper portion of limb	Gyakran (30–79%)
Extra finger	Gyakran (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Gyakran (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Gyakran (30–79%)
Unequal size of arms	Gyakran (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Gyakran (30–79%)
Club feet	Néha (5–29%)
Club foot on both sides	Néha (5–29%)
Dislocated kneecap	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Postaxial polydactyly	Néha (5–29%)
Asymmetric limb shortening	Nincs rögzítve
More than five fingers or toes on hands or feet	Nincs rögzítve
Stippled calcification in carpal bones	Nincs rögzítve
Tarsal stippling	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patchy hypopigmentation	Mindig
Spinal dimple	Mindig
Abnormality of the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy baldness	Nagyon gyakran (80–99%)
Erythematous plaque	Gyakran (30–79%)
Ichthyosis	Gyakran (30–79%)
Scaling skin	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair pattern	Néha (5–29%)
Abnormality of the nail	Néha (5–29%)
Coarse hair	Néha (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Néha (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Nincs rögzítve
Sparse hair	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Abnormal auditory evoked potentials	Gyakran (30–79%)
Abnormal social behavior	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ritkán (1–4%)
IQ between 34 and 49	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anterior polar cataract	Mindig
Decreased clarity of vision	Mindig
Inward turning cross eyed	Mindig
Macular hypoplasia	Mindig
Abnormally small eyeball	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Néha (5–29%)
Glaucoma	Nincs rögzítve
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig
Overfolded ears	Mindig
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Abnormally shaped ears	Ritkán (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Short stature	Gyakran (30–79%)
Severe growth delay in children	Néha (5–29%)
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated 8-dehydrocholesterol	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood sugar in newborn	Néha (5–29%)
Fluid retention	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Crossed fused renal ectopia	Mindig
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anomalous tracheal cartilage	Gyakran (30–79%)
Abnormality of lung structure	Néha (5–29%)
Narrowing of windpipe	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of prenatal development or birth	Néha (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of aortic valve	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EBP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet