Ominaisuudet

Geeniin EBP yhdistetyt ominaisuudet

EBP cholestenol delta-isomerase

Human Phenotype Ontology yhdistää EBP-geeniin 131 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

EBP

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
High palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Long neck	Aina
Narrow eyelid opening	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Redundant neck skin	Aina
Small anterior fontanelle	Aina
Smooth philtrum	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Abnormality of the bridge of the nose	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Usein (30–79%)
Asymmetry of the mouth	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Joskus (5–29%)
Sparse eyebrow	Joskus (5–29%)
Sparse eyelashes	Joskus (5–29%)
Boxer's nasal deformity	Ei kirjattu
Flat face	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Small retruded chin	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Speckled calcifications in end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Usein (30–79%)
Anterior rib punctate calcifications	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Missing part of vertebrae	Joskus (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Joskus (5–29%)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ei kirjattu
Abnormality of the chest	Ei kirjattu
Calcific stippling	Ei kirjattu
Punctate vertebral calcifications	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu
Tracheal calcification	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Aina
Long fingers	Aina
Overlapping fingers	Aina
Overlapping toe	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Usein (30–79%)
Extra finger	Usein (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Usein (30–79%)
Left and right leg differ in length or width	Usein (30–79%)
Unequal size of arms	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Club foot on both sides	Joskus (5–29%)
Dislocated kneecap	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Postaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Asymmetric limb shortening	Ei kirjattu
More than five fingers or toes on hands or feet	Ei kirjattu
Stippled calcification in carpal bones	Ei kirjattu
Tarsal stippling	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy hypopigmentation	Aina
Spinal dimple	Aina
Abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Patchy baldness	Hyvin usein (80–99%)
Erythematous plaque	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Usein (30–79%)
Scaling skin	Usein (30–79%)
Abnormal hair pattern	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nail	Joskus (5–29%)
Coarse hair	Joskus (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Joskus (5–29%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Ei kirjattu
Sparse hair	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Abnormal auditory evoked potentials	Usein (30–79%)
Abnormal social behavior	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Harvinainen (1–4 %)
IQ between 34 and 49	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior polar cataract	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Inward turning cross eyed	Aina
Macular hypoplasia	Aina
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Overfolded ears	Aina
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Harvinainen (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Short stature	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated 8-dehydrocholesterol	Hyvin usein (80–99%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Crossed fused renal ectopia	Aina
Undescended testes	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anomalous tracheal cartilage	Usein (30–79%)
Abnormality of lung structure	Joskus (5–29%)
Narrowing of windpipe	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of prenatal development or birth	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of aortic valve	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EBP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test