Rasgos

Rasgos asociados a EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

El Human Phenotype Ontology asocia 131 rasgos a EBP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

EBP

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Siempre
High palate	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Long neck	Siempre
Narrow eyelid opening	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Redundant neck skin	Siempre
Small anterior fontanelle	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Abnormality of the bridge of the nose	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Frecuente (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)
Sparse eyelashes	A veces (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	No registrado
Flat face	No registrado
Short neck	No registrado
Small retruded chin	No registrado
Zygomatic flattening	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Speckled calcifications in end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Frecuente (30–79 %)
Anterior rib punctate calcifications	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Missing part of vertebrae	A veces (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	A veces (5–29 %)
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	No registrado
Abnormality of the chest	No registrado
Calcific stippling	No registrado
Punctate vertebral calcifications	No registrado
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado
Tracheal calcification	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad big toe	Siempre
Long fingers	Siempre
Overlapping fingers	Siempre
Overlapping toe	Siempre
Disproportionately short upper portion of limb	Frecuente (30–79 %)
Extra finger	Frecuente (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Frecuente (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Frecuente (30–79 %)
Unequal size of arms	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Club foot on both sides	A veces (5–29 %)
Dislocated kneecap	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Postaxial polydactyly	A veces (5–29 %)
Asymmetric limb shortening	No registrado
More than five fingers or toes on hands or feet	No registrado
Stippled calcification in carpal bones	No registrado
Tarsal stippling	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy hypopigmentation	Siempre
Spinal dimple	Siempre
Abnormality of the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy baldness	Muy frecuente (80–99 %)
Erythematous plaque	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis	Frecuente (30–79 %)
Scaling skin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hair pattern	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nail	A veces (5–29 %)
Coarse hair	A veces (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	A veces (5–29 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	No registrado
Sparse hair	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Abnormal auditory evoked potentials	Frecuente (30–79 %)
Abnormal social behavior	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Raro (1–4 %)
IQ between 34 and 49	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior polar cataract	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Inward turning cross eyed	Siempre
Macular hypoplasia	Siempre
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Glaucoma	No registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Overfolded ears	Siempre
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Raro (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Severe growth delay in children	A veces (5–29 %)
Growth delay as children	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated 8-dehydrocholesterol	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood sugar in newborn	A veces (5–29 %)
Fluid retention	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Crossed fused renal ectopia	Siempre
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anomalous tracheal cartilage	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of lung structure	A veces (5–29 %)
Narrowing of windpipe	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of prenatal development or birth	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of aortic valve	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EBP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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