Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Bell-shaped thorax	Sempre
Cupped ribs	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Hypoplastic ischia	Sempre
Hypoplastic pubic bone	Sempre
Premature osteoarthritis	Sempre
Short long bone	Sempre
Short ribs	Sempre
Small chest	Sempre
Small wings of the pelvic girdle	Sempre
Abnormal shape of joints	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of pelvis bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Broad ribs	Muito frequente (80–99%)
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Frequente (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Frequente (30–79%)
Degenerative joint disease	Frequente (30–79%)
Small shoulder blade	Frequente (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Por vezes (5–29%)
Coronal cleft vertebrae	Por vezes (5–29%)
Enlarged joints	Por vezes (5–29%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Beaking of vertebral bodies	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Large end part of bone	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Broad wide portion of long bone	Sempre
Shortened 5th long bone of hand	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Dumbbell-shaped thighbone	Frequente (30–79%)
Limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Metaphyseal cupping	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Bowed calf bone	Por vezes (5–29%)
Bowed shankbone	Por vezes (5–29%)
Flared femoral metaphysis	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Short finger bones	Por vezes (5–29%)
Shortened long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Por vezes (5–29%)
Absent/small end part of innermost thighbone	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Large ankle bones	Não registado
Prominent hinge joints	Não registado
Short palm	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Prominent brow	Sempre
Short nose	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Round face	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muito frequente (80–99%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Flat face	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Não registado
Pierre-Robin sequence	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Mild myopia	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Não registado
Degenerative vitreoretinopathy	Não registado
Retinal detachment	Não registado
Severe near sightedness	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing abnormality	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Sempre
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Disproportionate short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Small fingernail	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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