AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan COL11A2
collagen type XI alpha 2 chain
De Human Phenotype Ontology koppelt 99 kenmerken aan COL11A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Altijd |
| Shortened 5th long bone of hand | Altijd |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Heel vaak (80–99%) |
| Short fingers or toes | Heel vaak (80–99%) |
| Dumbbell-shaped thighbone | Vaak (30–79%) |
| Limb undergrowth | Vaak (30–79%) |
| Metaphyseal cupping | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Soms (5–29%) |
| Bowed calf bone | Soms (5–29%) |
| Bowed shankbone | Soms (5–29%) |
| Flared femoral metaphysis | Soms (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Soms (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Soms (5–29%) |
| Short finger bones | Soms (5–29%) |
| Shortened long bone of hand | Soms (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Soms (5–29%) |
| Absent/small end part of innermost thighbone | Niet vastgelegd |
| Flared wide portion of long bone | Niet vastgelegd |
| Large ankle bones | Niet vastgelegd |
| Prominent hinge joints | Niet vastgelegd |
| Short palm | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Frontal bossing | Altijd |
| Midface retrusion | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Prominent brow | Altijd |
| Short nose | Altijd |
| Zygomatic flattening | Altijd |
| Cleft palate | Heel vaak (80–99%) |
| Long philtrum | Heel vaak (80–99%) |
| Round face | Heel vaak (80–99%) |
| Short neck | Heel vaak (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Heel vaak (80–99%) |
| Bifid uvula | Vaak (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Flat face | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Narrow mouth | Vaak (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Vaak (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Soms (5–29%) |
| Bulbous nose | Niet vastgelegd |
| Pierre-Robin sequence | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Altijd |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Zelden (1–4%) |
| Farsightedness | Zelden (1–4%) |
| Mild myopia | Zelden (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye | Niet vastgelegd |
| Degenerative vitreoretinopathy | Niet vastgelegd |
| Retinal detachment | Niet vastgelegd |
| Severe near sightedness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Hearing abnormality | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
| Mixed hearing impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Belly sticks out | Altijd |
| Omphalocele | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
| Disproportionate short stature | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small fingernail | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint pain | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL11A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken