Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Bell-shaped thorax	Sempre
Cupped ribs	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Hypoplastic ischia	Sempre
Hypoplastic pubic bone	Sempre
Premature osteoarthritis	Sempre
Short long bone	Sempre
Short ribs	Sempre
Small chest	Sempre
Small wings of the pelvic girdle	Sempre
Abnormal shape of joints	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvis bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Broad ribs	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Spesso (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Spesso (30–79%)
Degenerative joint disease	Spesso (30–79%)
Small shoulder blade	Spesso (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	A volte (5–29%)
Coronal cleft vertebrae	A volte (5–29%)
Enlarged joints	A volte (5–29%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Beaking of vertebral bodies	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Large end part of bone	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Broad wide portion of long bone	Sempre
Shortened 5th long bone of hand	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Dumbbell-shaped thighbone	Spesso (30–79%)
Limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Metaphyseal cupping	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	A volte (5–29%)
Bowed calf bone	A volte (5–29%)
Bowed shankbone	A volte (5–29%)
Flared femoral metaphysis	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Short finger bones	A volte (5–29%)
Shortened long bone of hand	A volte (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	A volte (5–29%)
Absent/small end part of innermost thighbone	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Large ankle bones	Non registrato
Prominent hinge joints	Non registrato
Short palm	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Prominent brow	Sempre
Short nose	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Round face	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Molto spesso (80–99%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Flat face	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Bulbous nose	Non registrato
Pierre-Robin sequence	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Farsightedness	Raramente (1–4%)
Mild myopia	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Non registrato
Degenerative vitreoretinopathy	Non registrato
Retinal detachment	Non registrato
Severe near sightedness	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing abnormality	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Sempre
Omphalocele	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Disproportionate short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Small fingernail	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Joint pain	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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