Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bell-shaped thorax	Siempre
Cupped ribs	Siempre
Excessive inward curvature of lower spine	Siempre
Flattened vertebrae	Siempre
Hypoplastic ischia	Siempre
Hypoplastic pubic bone	Siempre
Premature osteoarthritis	Siempre
Short long bone	Siempre
Short ribs	Siempre
Small chest	Siempre
Small wings of the pelvic girdle	Siempre
Abnormal shape of joints	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Muy frecuente (80–99 %)
Broad ribs	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow chest	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal iliac wing morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Frecuente (30–79 %)
Degenerative joint disease	Frecuente (30–79 %)
Small shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	A veces (5–29 %)
Coronal cleft vertebrae	A veces (5–29 %)
Enlarged joints	A veces (5–29 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies	No registrado
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Large end part of bone	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Broad wide portion of long bone	Siempre
Shortened 5th long bone of hand	Siempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Frecuente (30–79 %)
Limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of long bones of hand	A veces (5–29 %)
Bowed calf bone	A veces (5–29 %)
Bowed shankbone	A veces (5–29 %)
Flared femoral metaphysis	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)
Short finger bones	A veces (5–29 %)
Shortened long bone of hand	A veces (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	A veces (5–29 %)
Absent/small end part of innermost thighbone	No registrado
Flared wide portion of long bone	No registrado
Large ankle bones	No registrado
Prominent hinge joints	No registrado
Short palm	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridge	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Prominent brow	Siempre
Short nose	Siempre
Zygomatic flattening	Siempre
Cleft palate	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Round face	Muy frecuente (80–99 %)
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muy frecuente (80–99 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Flat face	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Retraction of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	No registrado
Pierre-Robin sequence	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
Farsightedness	Raro (1–4 %)
Mild myopia	Raro (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	No registrado
Degenerative vitreoretinopathy	No registrado
Retinal detachment	No registrado
Severe near sightedness	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Hearing abnormality	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Belly sticks out	Siempre
Omphalocele	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Disproportionate short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	No registrado

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Small fingernail	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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