Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Bell-shaped thorax	Zawsze
Cupped ribs	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Hypoplastic ischia	Zawsze
Hypoplastic pubic bone	Zawsze
Premature osteoarthritis	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Short ribs	Zawsze
Small chest	Zawsze
Small wings of the pelvic girdle	Zawsze
Abnormal shape of joints	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of pelvis bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Broad ribs	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Często (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Często (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Często (30–79%)
Degenerative joint disease	Często (30–79%)
Small shoulder blade	Często (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Czasami (5–29%)
Coronal cleft vertebrae	Czasami (5–29%)
Enlarged joints	Czasami (5–29%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Beaking of vertebral bodies	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Large end part of bone	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Broad wide portion of long bone	Zawsze
Shortened 5th long bone of hand	Zawsze
Abnormal shape of shaft of long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Dumbbell-shaped thighbone	Często (30–79%)
Limb undergrowth	Często (30–79%)
Metaphyseal cupping	Często (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	Czasami (5–29%)
Bowed calf bone	Czasami (5–29%)
Bowed shankbone	Czasami (5–29%)
Flared femoral metaphysis	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Short finger bones	Czasami (5–29%)
Shortened long bone of hand	Czasami (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Czasami (5–29%)
Absent/small end part of innermost thighbone	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Large ankle bones	Nie odnotowano
Prominent hinge joints	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Prominent brow	Zawsze
Short nose	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Round face	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bardzo często (80–99%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Flat face	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Nie odnotowano
Pierre-Robin sequence	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Farsightedness	Rzadko (1–4%)
Mild myopia	Rzadko (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Nie odnotowano
Degenerative vitreoretinopathy	Nie odnotowano
Retinal detachment	Nie odnotowano
Severe near sightedness	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing abnormality	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Belly sticks out	Zawsze
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Disproportionate short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Small fingernail	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Joint pain	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test