Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	나타나는 빈도
Bell-shaped thorax	항상
Cupped ribs	항상
Excessive inward curvature of lower spine	항상
Flattened vertebrae	항상
Hypoplastic ischia	항상
Hypoplastic pubic bone	항상
Premature osteoarthritis	항상
Short long bone	항상
Short ribs	항상
Small chest	항상
Small wings of the pelvic girdle	항상
Abnormal shape of joints	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of pelvis bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Broad ribs	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	자주 (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	자주 (30–79%)
Abnormal shape of long bone	자주 (30–79%)
Degenerative joint disease	자주 (30–79%)
Small shoulder blade	자주 (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	가끔 (5–29%)
Coronal cleft vertebrae	가끔 (5–29%)
Enlarged joints	가끔 (5–29%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Beaking of vertebral bodies	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Large end part of bone	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Broad wide portion of long bone	항상
Shortened 5th long bone of hand	항상
Abnormal shape of shaft of long bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Dumbbell-shaped thighbone	자주 (30–79%)
Limb undergrowth	자주 (30–79%)
Metaphyseal cupping	자주 (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	가끔 (5–29%)
Bowed calf bone	가끔 (5–29%)
Bowed shankbone	가끔 (5–29%)
Flared femoral metaphysis	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Short finger bones	가끔 (5–29%)
Shortened long bone of hand	가끔 (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	가끔 (5–29%)
Absent/small end part of innermost thighbone	기록되지 않음
Flared wide portion of long bone	기록되지 않음
Large ankle bones	기록되지 않음
Prominent hinge joints	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	항상
Frontal bossing	항상
Midface retrusion	항상
Nasal tip, upturned	항상
Prominent brow	항상
Short nose	항상
Zygomatic flattening	항상
Cleft palate	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Round face	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	매우 자주 (80–99%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Flat face	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	기록되지 않음
Pierre-Robin sequence	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	드물게 (1–4%)
Farsightedness	드물게 (1–4%)
Mild myopia	드물게 (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	기록되지 않음
Degenerative vitreoretinopathy	기록되지 않음
Retinal detachment	기록되지 않음
Severe near sightedness	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Hearing abnormality	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Mixed hearing impairment	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Belly sticks out	항상
Omphalocele	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Short stature	항상
Disproportionate short stature	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Small fingernail	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Joint pain	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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