Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell-shaped thorax	Her zaman
Cupped ribs	Her zaman
Excessive inward curvature of lower spine	Her zaman
Flattened vertebrae	Her zaman
Hypoplastic ischia	Her zaman
Hypoplastic pubic bone	Her zaman
Premature osteoarthritis	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Short ribs	Her zaman
Small chest	Her zaman
Small wings of the pelvic girdle	Her zaman
Abnormal shape of joints	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of pelvis bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Broad ribs	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Abnormal development of end part of bone	Sık (%30–79)
Abnormal iliac wing morphology	Sık (%30–79)
Abnormal shape of long bone	Sık (%30–79)
Degenerative joint disease	Sık (%30–79)
Small shoulder blade	Sık (%30–79)
Abnormal bone maturation of vertebra	Bazen (%5–29)
Coronal cleft vertebrae	Bazen (%5–29)
Enlarged joints	Bazen (%5–29)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Beaking of vertebral bodies	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Large end part of bone	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad wide portion of long bone	Her zaman
Shortened 5th long bone of hand	Her zaman
Abnormal shape of shaft of long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Dumbbell-shaped thighbone	Sık (%30–79)
Limb undergrowth	Sık (%30–79)
Metaphyseal cupping	Sık (%30–79)
Abnormal shape of long bones of hand	Bazen (%5–29)
Bowed calf bone	Bazen (%5–29)
Bowed shankbone	Bazen (%5–29)
Flared femoral metaphysis	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Short finger bones	Bazen (%5–29)
Shortened long bone of hand	Bazen (%5–29)
Smaller or shorter than typical limbs	Bazen (%5–29)
Absent/small end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Large ankle bones	Kaydedilmedi
Prominent hinge joints	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Prominent brow	Her zaman
Short nose	Her zaman
Zygomatic flattening	Her zaman
Cleft palate	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Round face	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Wider-than-typical soft spot of skull	Çok sık (%80–99)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Flat face	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Retraction of the tongue	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Pierre-Robin sequence	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)
Farsightedness	Seyrek (%1–4)
Mild myopia	Seyrek (%1–4)
Clouding of the lens of the eye	Kaydedilmedi
Degenerative vitreoretinopathy	Kaydedilmedi
Retinal detachment	Kaydedilmedi
Severe near sightedness	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing abnormality	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Mixed hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Belly sticks out	Her zaman
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Disproportionate short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Small fingernail	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al