Trăsături

Trăsături asociate cu COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology asociază 99 trăsături cu COL11A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell-shaped thorax	Întotdeauna
Cupped ribs	Întotdeauna
Excessive inward curvature of lower spine	Întotdeauna
Flattened vertebrae	Întotdeauna
Hypoplastic ischia	Întotdeauna
Hypoplastic pubic bone	Întotdeauna
Premature osteoarthritis	Întotdeauna
Short long bone	Întotdeauna
Short ribs	Întotdeauna
Small chest	Întotdeauna
Small wings of the pelvic girdle	Întotdeauna
Abnormal shape of joints	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of pelvis bone	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Broad ribs	Foarte des (80–99%)
Narrow chest	Foarte des (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Des (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Des (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Des (30–79%)
Degenerative joint disease	Des (30–79%)
Small shoulder blade	Des (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Uneori (5–29%)
Coronal cleft vertebrae	Uneori (5–29%)
Enlarged joints	Uneori (5–29%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Limitation of joint mobility	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Beaking of vertebral bodies	Neînregistrat
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Large end part of bone	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad wide portion of long bone	Întotdeauna
Shortened 5th long bone of hand	Întotdeauna
Abnormal shape of shaft of long bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Dumbbell-shaped thighbone	Des (30–79%)
Limb undergrowth	Des (30–79%)
Metaphyseal cupping	Des (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	Uneori (5–29%)
Bowed calf bone	Uneori (5–29%)
Bowed shankbone	Uneori (5–29%)
Flared femoral metaphysis	Uneori (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)
Short finger bones	Uneori (5–29%)
Shortened long bone of hand	Uneori (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Uneori (5–29%)
Absent/small end part of innermost thighbone	Neînregistrat
Flared wide portion of long bone	Neînregistrat
Large ankle bones	Neînregistrat
Prominent hinge joints	Neînregistrat
Short palm	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Prominent brow	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Zygomatic flattening	Întotdeauna
Cleft palate	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Round face	Foarte des (80–99%)
Short neck	Foarte des (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Foarte des (80–99%)
Bifid uvula	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Flat face	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Retraction of the tongue	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Bulbous nose	Neînregistrat
Pierre-Robin sequence	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Întotdeauna
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Rar (1–4%)
Farsightedness	Rar (1–4%)
Mild myopia	Rar (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Neînregistrat
Degenerative vitreoretinopathy	Neînregistrat
Retinal detachment	Neînregistrat
Severe near sightedness	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Hearing abnormality	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Mixed hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Belly sticks out	Întotdeauna
Omphalocele	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Disproportionate short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small fingernail	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL11A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu