Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology knytter 99 kjennetegn til COL11A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell-shaped thorax	Alltid
Cupped ribs	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Hypoplastic ischia	Alltid
Hypoplastic pubic bone	Alltid
Premature osteoarthritis	Alltid
Short long bone	Alltid
Short ribs	Alltid
Small chest	Alltid
Small wings of the pelvic girdle	Alltid
Abnormal shape of joints	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)
Broad ribs	Svært ofte (80–99 %)
Narrow chest	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal iliac wing morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofte (30–79 %)
Small shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Noen ganger (5–29 %)
Coronal cleft vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged joints	Noen ganger (5–29 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Large end part of bone	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad wide portion of long bone	Alltid
Shortened 5th long bone of hand	Alltid
Abnormal shape of shaft of long bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Ofte (30–79 %)
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Bowed calf bone	Noen ganger (5–29 %)
Bowed shankbone	Noen ganger (5–29 %)
Flared femoral metaphysis	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Short finger bones	Noen ganger (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small end part of innermost thighbone	Ikke registrert
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert
Large ankle bones	Ikke registrert
Prominent hinge joints	Ikke registrert
Short palm	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Prominent brow	Alltid
Short nose	Alltid
Zygomatic flattening	Alltid
Cleft palate	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Round face	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Svært ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Flat face	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Ikke registrert
Pierre-Robin sequence	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Farsightedness	Sjelden (1–4%)
Mild myopia	Sjelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Ikke registrert
Degenerative vitreoretinopathy	Ikke registrert
Retinal detachment	Ikke registrert
Severe near sightedness	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing abnormality	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Belly sticks out	Alltid
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Disproportionate short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small fingernail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL11A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test