AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to COL11A2
collagen type XI alpha 2 chain
The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Aina |
| Shortened 5th long bone of hand | Aina |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Dumbbell-shaped thighbone | Usein (30–79%) |
| Limb undergrowth | Usein (30–79%) |
| Metaphyseal cupping | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Joskus (5–29%) |
| Bowed calf bone | Joskus (5–29%) |
| Bowed shankbone | Joskus (5–29%) |
| Flared femoral metaphysis | Joskus (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Joskus (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Joskus (5–29%) |
| Short finger bones | Joskus (5–29%) |
| Shortened long bone of hand | Joskus (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Joskus (5–29%) |
| Absent/small end part of innermost thighbone | Ei kirjattu |
| Flared wide portion of long bone | Ei kirjattu |
| Large ankle bones | Ei kirjattu |
| Prominent hinge joints | Ei kirjattu |
| Short palm | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Aina |
| Frontal bossing | Aina |
| Midface retrusion | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Prominent brow | Aina |
| Short nose | Aina |
| Zygomatic flattening | Aina |
| Cleft palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Long philtrum | Hyvin usein (80–99%) |
| Round face | Hyvin usein (80–99%) |
| Short neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Hyvin usein (80–99%) |
| Bifid uvula | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Flat face | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Narrow mouth | Usein (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Usein (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Joskus (5–29%) |
| Bulbous nose | Ei kirjattu |
| Pierre-Robin sequence | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Aina |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Harvinainen (1–4 %) |
| Farsightedness | Harvinainen (1–4 %) |
| Mild myopia | Harvinainen (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ei kirjattu |
| Degenerative vitreoretinopathy | Ei kirjattu |
| Retinal detachment | Ei kirjattu |
| Severe near sightedness | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
| Hearing abnormality | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Mixed hearing impairment | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Belly sticks out | Aina |
| Omphalocele | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Aina |
| Disproportionate short stature | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small fingernail | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Respiratory function loss | Usein (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Joint pain | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa