Traits

Traits linked to COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to COL11A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Bell-shaped thorax	Toujours
Cupped ribs	Toujours
Excessive inward curvature of lower spine	Toujours
Flattened vertebrae	Toujours
Hypoplastic ischia	Toujours
Hypoplastic pubic bone	Toujours
Premature osteoarthritis	Toujours
Short long bone	Toujours
Short ribs	Toujours
Small chest	Toujours
Small wings of the pelvic girdle	Toujours
Abnormal shape of joints	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)
Broad ribs	Très souvent (80–99 %)
Narrow chest	Très souvent (80–99 %)
Abnormal development of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal iliac wing morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of long bone	Souvent (30–79 %)
Degenerative joint disease	Souvent (30–79 %)
Small shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Parfois (5–29 %)
Coronal cleft vertebrae	Parfois (5–29 %)
Enlarged joints	Parfois (5–29 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Large end part of bone	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Broad wide portion of long bone	Toujours
Shortened 5th long bone of hand	Toujours
Abnormal shape of shaft of long bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Dumbbell-shaped thighbone	Souvent (30–79 %)
Limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Parfois (5–29 %)
Bowed calf bone	Parfois (5–29 %)
Bowed shankbone	Parfois (5–29 %)
Flared femoral metaphysis	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Short finger bones	Parfois (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Parfois (5–29 %)
Absent/small end part of innermost thighbone	Non signalé
Flared wide portion of long bone	Non signalé
Large ankle bones	Non signalé
Prominent hinge joints	Non signalé
Short palm	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Prominent brow	Toujours
Short nose	Toujours
Zygomatic flattening	Toujours
Cleft palate	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Round face	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Très souvent (80–99 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Flat face	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Non signalé
Pierre-Robin sequence	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
Farsightedness	Rarement (1–4 %)
Mild myopia	Rarement (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Non signalé
Degenerative vitreoretinopathy	Non signalé
Retinal detachment	Non signalé
Severe near sightedness	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing abnormality	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Belly sticks out	Toujours
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Disproportionate short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Small fingernail	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Joint pain	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL11A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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