Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 99 χαρακτηριστικά με το COL11A2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

COL11A2

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell-shaped thorax	Πάντα
Cupped ribs	Πάντα
Excessive inward curvature of lower spine	Πάντα
Flattened vertebrae	Πάντα
Hypoplastic ischia	Πάντα
Hypoplastic pubic bone	Πάντα
Premature osteoarthritis	Πάντα
Short long bone	Πάντα
Short ribs	Πάντα
Small chest	Πάντα
Small wings of the pelvic girdle	Πάντα
Abnormal shape of joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of pelvis bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal development of end part of bone	Συχνά (30–79%)
Abnormal iliac wing morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of long bone	Συχνά (30–79%)
Degenerative joint disease	Συχνά (30–79%)
Small shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Μερικές φορές (5–29%)
Coronal cleft vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged joints	Μερικές φορές (5–29%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of joint mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Beaking of vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Large end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad wide portion of long bone	Πάντα
Shortened 5th long bone of hand	Πάντα
Abnormal shape of shaft of long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Dumbbell-shaped thighbone	Συχνά (30–79%)
Limb undergrowth	Συχνά (30–79%)
Metaphyseal cupping	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Bowed calf bone	Μερικές φορές (5–29%)
Bowed shankbone	Μερικές φορές (5–29%)
Flared femoral metaphysis	Μερικές φορές (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Μερικές φορές (5–29%)
Short finger bones	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small end part of innermost thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Flared wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Large ankle bones	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent hinge joints	Δεν έχει καταγραφεί
Short palm	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Depressed nasal bridge	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Prominent brow	Πάντα
Short nose	Πάντα
Zygomatic flattening	Πάντα
Cleft palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Round face	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Bifid uvula	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Flat face	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Retraction of the tongue	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Δεν έχει καταγραφεί
Pierre-Robin sequence	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πάντα
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Σπάνια (1–4%)
Farsightedness	Σπάνια (1–4%)
Mild myopia	Σπάνια (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Δεν έχει καταγραφεί
Degenerative vitreoretinopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Retinal detachment	Δεν έχει καταγραφεί
Severe near sightedness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Hearing abnormality	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Belly sticks out	Πάντα
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Disproportionate short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent pneumonia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small fingernail	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL11A2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας