Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q14.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 38,7 kb
Baltymas
526 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MGC2840
MANE Select transkriptas
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Policistinė inkstų liga

    • Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju

  • Policistinė kepenų liga (1 ir 2)

    • Policistinė kepenų liga 3Autosominis dominantinis

      Dominuojančiu būdu paveldima liga, kurią sukelia ALG8 variantai; pasireiškia daugybinėmis kepenų cistomis, o kartais ir inkstų cistomis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali paskatinti atlikti kepenų ir inkstų tyrimus vaizdiniais metodais, kai atsiranda simptomų.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ALG8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ALG8. ALG8 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 77 620 286 iki 78 620 285.Chromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, atvirkštinė grandinėCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, tiesioginė grandinėAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, atvirkštinė grandinėRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, tiesioginė grandinėAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, atvirkštinė grandinėINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, atvirkštinė grandinėKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, atvirkštinė grandinėNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, tiesioginė grandinėTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, atvirkštinė grandinėNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, atvirkštinė grandinėALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, atvirkštinė grandinėKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, tiesioginė grandinėUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, atvirkštinė grandinėGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, atvirkštinė grandinėNARS2ALG8 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 78 100 946–78 101 195, 250 baziųEksonas 12: 78 103 980–78 104 052, 73 baziųEksonas 11: 78 104 356–78 104 453, 98 baziųEksonas 10: 78 106 807–78 106 946, 140 baziųEksonas 9: 78 109 442–78 109 581, 140 baziųEksonas 8: 78 112 650–78 112 770, 121 bazėEksonas 7: 78 113 886–78 113 989, 104 baziųEksonas 6: 78 114 266–78 114 392, 127 baziųEksonas 5: 78 119 182–78 119 249, 68 baziųEksonas 4: 78 121 065–78 121 174, 110 baziųEksonas 3: 78 124 021–78 124 214, 194 baziųEksonas 2: 78 127 358–78 127 436, 79 baziųEksonas 1: 78 139 494–78 139 626, 133 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 38,7 kb geno; 1 581 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG8

50

ALG8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,7 kb ALG8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALG8 genas: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8 genas: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test