Gen
NAA20
N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit
- HGNC 15908↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000173418↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51126↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p11.23
- Współrzędne
- Chromosom 20: 20 017 362–20 033 655 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 16,3 kb
- Białko
- 178 aminokwasów
- Znany również jako
- dJ1002M8.1, NAT3
- Poprzednie symbole
- NAT5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000334982.9NM_016100.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NAA20 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu NAA20
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 16,3 kb genu; 537 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NAA20
1
pozycja w NAA20, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,3 kb genu NAA20, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem NAA20
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NAA20. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Increased reflexes
- Irritability
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Chewing difficulties
- Deep philtrum
- Drooling
- Eye folds
- Full upper lip
- Long, narrow head
- Narrow forehead
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NAA20: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/naa20
Dante Labs. Gen NAA20: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/naa20
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni