Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.3
Współrzędne
Chromosom 15: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 158,9 kb
Białko
2015 aminokwasów
Znany również jako
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
Transkrypt MANE Select
ENST00000388948.8NM_024652.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LRRK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie LRRK1. LRRK1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 100 498 807 do 101 498 806.Chromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, nić ujemnejCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, nić ujemnejLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, nić dodatniejASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, nić dodatniejALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, nić dodatniejLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, nić ujemnejCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, nić ujemnejSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, nić ujemnejSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, nić ujemnejPCSK6Schemat LRRK1: 34 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 919 357–100 919 451, 95 zasadEkson 2: 100 924 511–100 924 729, 219 zasadEkson 3: 100 973 804–100 973 967, 164 zasadEkson 4: 100 983 528–100 983 699, 172 zasadEkson 5: 100 988 634–100 988 813, 180 zasadEkson 6: 100 989 250–100 989 398, 149 zasadEkson 7: 101 008 837–101 009 063, 227 zasadEkson 8: 101 010 450–101 010 577, 128 zasadEkson 9: 101 010 674–101 010 837, 164 zasadEkson 10: 101 012 008–101 012 145, 138 zasadEkson 11: 101 014 316–101 014 428, 113 zasadEkson 12: 101 015 326–101 015 402, 77 zasadEkson 13: 101 021 053–101 021 182, 130 zasadEkson 14: 101 021 845–101 021 957, 113 zasadEkson 15: 101 022 383–101 022 597, 215 zasadEkson 16: 101 024 803–101 024 967, 165 zasadEkson 17: 101 025 965–101 026 137, 173 zasadEkson 18: 101 027 261–101 027 381, 121 zasadEkson 19: 101 027 638–101 027 797, 160 zasadEkson 20: 101 028 956–101 029 232, 277 zasadEkson 21: 101 045 981–101 046 152, 172 zasadEkson 22: 101 048 494–101 048 657, 164 zasadEkson 23: 101 049 644–101 049 783, 140 zasadEkson 24: 101 051 711–101 051 960, 250 zasadEkson 25: 101 052 922–101 053 088, 167 zasadEkson 26: 101 053 223–101 053 420, 198 zasadEkson 27: 101 054 946–101 055 223, 278 zasadEkson 28: 101 056 856–101 057 050, 195 zasadEkson 29: 101 057 990–101 058 141, 152 zasadEkson 30: 101 061 171–101 061 288, 118 zasadEkson 31: 101 062 574–101 062 690, 117 zasadEkson 32: 101 065 352–101 066 205, 854 zasadEkson 33: 101 066 640–101 066 741, 102 zasadEkson 34: 101 068 671–101 078 257, 9587 zasad151015202530345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,7 kb z 158,9 kb genu; 6048 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LRRK1

6

pozycje w LRRK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 158,9 kb genu LRRK1, łącznie z intronami, a nie tylko 15,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LRRK1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LRRK1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRRK1: leucine rich repeat kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen LRRK1: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrrk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test