Choroba Denta i zespół Lowe'a

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia monitorowanie stanu zdrowia oraz podjęcie działań zmniejszających wydalanie wapnia z moczem i spowalniających uszkodzenie nerek, a także badanie krewnych płci żeńskiej, które mogą być nosicielkami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala ukierunkować opiekę okulistyczną, rozwojową i nefrologiczną, a nosicielkom można zaproponować badanie okulistyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency