Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 176,6 kb
Białko
816 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Poprzednie symbole
NPHL2, NPHL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Denta i zespół Lowe'a

    • Choroba DentaRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Choroba kanalików nerkowych sprzężona z chromosomem X, spowodowana wariantami w CLCN5 lub OCRL, u mężczyzn przebiegająca z białkomoczem niskocząsteczkowym, wysokim stężeniem wapnia w moczu, kamicą nerkową i postępującą przewlekłą chorobą nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia monitorowanie stanu zdrowia oraz podjęcie działań zmniejszających wydalanie wapnia z moczem i spowalniających uszkodzenie nerek, a także badanie krewnych płci żeńskiej, które mogą być nosicielkami.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CLCN5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CLCN5. CLCN5 i 15 genów w pobliżu na chromosomie X, od 49 510 913 do 50 510 912.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, nić dodatniejGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, nić dodatniejGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, nić dodatniejGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, nić dodatniejGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, nić dodatniejGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, nić dodatniejGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, nić dodatniejGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, nić dodatniejGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, nić dodatniejGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, nić ujemnejPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, nić dodatniejPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, nić dodatniejUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, nić dodatniejCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, nić ujemnejAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, nić dodatniejCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, nić ujemnejDGKKSchemat CLCN5: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 49 922 596–49 922 792, 197 zasadEkson 2: 49 923 407–49 923 482, 76 zasadEkson 3: 49 925 171–49 925 314, 144 zasadEkson 4: 50 042 316–50 042 462, 147 zasadEkson 5: 50 069 879–50 070 030, 152 zasadEkson 6: 50 072 489–50 072 588, 100 zasadEkson 7: 50 075 795–50 075 982, 188 zasadEkson 8: 50 080 594–50 080 716, 123 zasadEkson 9: 50 081 641–50 081 847, 207 zasadEkson 10: 50 085 980–50 086 060, 81 zasadEkson 11: 50 086 328–50 086 870, 543 zasadEkson 12: 50 088 698–50 088 884, 187 zasadEkson 13: 50 090 116–50 090 514, 399 zasadEkson 14: 50 090 670–50 090 886, 217 zasadEkson 15: 50 092 129–50 099 230, 7102 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,9 kb z 176,6 kb genu; 2451 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLCN5

82

pozycje w CLCN5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 176,6 kb genu CLCN5, łącznie z intronami, a nie tylko 9,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcn5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test