Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 10,7 kb
Białko
521 aminokwasów
Znany również jako
MYH
Transkrypt MANE Select
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rak jelita grubego i polipowatość

    • Rodzinna polipowatość gruczolakowata (postać klasyczna lub atenuowana)Autosomalne dominujące

      Setki do tysięcy gruczolaków jelita grubego z niemal pewnym ryzykiem raka jelita grubego bez leczenia; obejmuje polipowatość związaną z APC oraz polipowatość związaną z MUTYH, NTHL1 i MSH3.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      • Na liście ACMG wyników dodatkowych

Budowa genu MUTYH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MUTYH. MUTYH i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 44 834 606 do 45 834 605.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, nić ujemnejPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, nić ujemnejEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, nić ujemnejHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, nić dodatniejURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, nić ujemnejZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, nić dodatniejHPDLMUTYH: 45 329 242–45 339 970, nić ujemnejMUTYH: 45 329 262–45 491 155, nić ujemnejTOE1: 45 339 938–45 345 623, nić dodatniejTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, nić ujemnejCCDC163: 45 493 863–45 500 163, nić ujemnejCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, nić dodatniejMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, nić ujemnejPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, nić dodatniejAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, nić dodatniejNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, nić ujemnejCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, nić ujemnejGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, nić dodatniejTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, nić ujemnejKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, nić dodatniejMAST2Schemat MUTYH: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 16: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 45 329 242–45 329 437, 196 zasadEkson 15: 45 330 516–45 330 557, 42 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 45 331 182–45 331 334, 153 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 45 331 420–45 331 556, 137 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 45 331 661–45 331 849, 189 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 45 332 023–45 332 086, 64 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 45 332 166–45 332 310, 145 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 45 332 391–45 332 488, 98 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 45 332 574–45 332 687, 114 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 45 332 763–45 332 834, 72 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 45 332 918–45 332 959, 42 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 45 333 097–45 333 170, 74 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 45 333 285–45 333 324, 40 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 45 333 413–45 333 561, 149 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 45 334 391–45 334 511, 121 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 45 339 899–45 339 970, 72 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 10,7 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MUTYH

398

pozycje w genie MUTYH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 10,7 kb genu MUTYH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (131)

Warianty MUTYH z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A17Pfs*46c.49delEkson 245 334 456Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A259Pfs*32c.775delEkson 1045 332 239Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A357Pfs*23c.1063delEkson 1245 331 699Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.-6-2A>GIntron 145 334 513Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.115+1G>AIntron 245 334 390Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.115+2T>GIntron 245 334 389Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.224G>AEkson 345 333 453Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.228C>GEkson 345 333 449Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.264+1G>TIntron 345 333 412Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.304+2T>CIntron 445 333 283Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 131 wariantów MUTYH →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MUTYH

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MUTYH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MUTYH: mutY DNA glycosylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. Gen MUTYH: mutY DNA glycosylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mutyh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test