Cecha
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Podsumowanie
- Znana także jako
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Methylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test25 genów powiązanych z Methylmalonic aciduria
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Methylmalonic aciduria. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CD320CD320 molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| HCFC1host cell factor C1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Zawsze | W 2 chorobach |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| TCN2transcobalamin 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| THAP11THAP domain containing 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SFXN4sideroflexin 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni