Cecha
Methylmalonic acidemia
The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Methylmalonic acidemia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test15 genów powiązanych z Methylmalonic acidemia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Methylmalonic acidemia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CD320CD320 molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| HCFC1host cell factor C1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni