Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Elevated blood homocystine

Nazwa kliniczna: Hyperhomocystinemia

The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002160

Podsumowanie

Znana także jako
Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
Układ organizmu
Laboratory abnormality

16 genów powiązanych z Elevated blood homocystine

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Elevated blood homocystine. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4ZawszeW 1 chorobie
CBScystathionine beta-synthaseZawszeW 2 chorobach
LMBRD1LMBR1 domain containing 1ZawszeW 2 chorobach
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DZawszeW 2 chorobach
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1ZawszeW 1 chorobie
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseZawszeW 1 chorobie
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseZawszeW 2 chorobach
SLC19A1solute carrier family 19 member 1ZawszeW 1 chorobie
AHCYadenosylhomocysteinaseBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CD320CD320 moleculeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
HCFC1host cell factor C1Często (30–79%)W 1 chorobie
PRDX1peroxiredoxin 1Często (30–79%)W 1 chorobie
TCN2transcobalamin 2Często (30–79%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal circulating homocysteine concentration

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test