Cecha
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of macular pigmentation
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal macular pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test12 genów powiązanych z Abnormal macular pigmentation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal macular pigmentation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH3cadherin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni