Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Fundus hypopigmentation

Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.

HPO HP:0007894

Podsumowanie

Znana także jako
Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
Układ organizmu
Abnormality of the eye

21 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 17 more reports

Every condition report

Odczytaj geny powiązane z Fundus hypopigmentation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

26 genów powiązanych z Fundus hypopigmentation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Fundus hypopigmentation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FZawszeW 2 chorobach
CHMCHM Rab escort proteinZawszeW 1 chorobie
MITFmelanocyte inducing transcription factorZawszeW 1 chorobie
SOX10SRY-box transcription factor 10ZawszeW 1 chorobie
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
FOXC1forkhead box C1Często (30–79%)W 1 chorobie
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PAX6paired box 6Często (30–79%)W 1 chorobie
PRPH2peripherin 2Często (30–79%)W 1 chorobie
TRIM44TRIM family member 44Często (30–79%)W 1 chorobie
LAMB2laminin subunit beta 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNie odnotowanoW 1 chorobie
EDNRBendothelin receptor type BNie odnotowanoW 1 chorobie
GPR143G protein-coupled receptor 143Nie odnotowanoW 1 chorobie
KIF7kinesin family member 7Nie odnotowanoW 1 chorobie
MC1Rmelanocortin 1 receptorNie odnotowanoW 1 chorobie
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinNie odnotowanoW 1 chorobie
PAX3paired box 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Nie odnotowanoW 1 chorobie
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
TYRtyrosinaseNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal fundus pigmentation

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Get my Genome TestSee the condition reports