Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the immune system

26 genów powiązanych z Combined immunodeficiency

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Combined immunodeficiency. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CD19CD19 moleculeZawszeW 2 chorobach
CR2complement C3d receptor 2ZawszeW 1 chorobie
ICOSinducible T cell costimulatorZawszeW 1 chorobie
ICOSLGinducible T cell costimulator ligandZawszeW 1 chorobie
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaZawszeW 1 chorobie
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2ZawszeW 1 chorobie
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3ZawszeW 1 chorobie
MS4A1membrane spanning 4-domains A1ZawszeW 1 chorobie
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2ZawszeW 1 chorobie
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearZawszeW 1 chorobie
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BZawszeW 1 chorobie
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CZawszeW 2 chorobach
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Często (30–79%)W 1 chorobie
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Często (30–79%)W 1 chorobie
DIAPH1diaphanous related formin 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FOXN1forkhead box N1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNie odnotowanoW 1 chorobie
AK2adenylate kinase 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNie odnotowanoW 1 chorobie
DOCK2dedicator of cytokinesis 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
RAG1recombination activating 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
RAG2recombination activating 2Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Decreased immune function

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test