Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ESRRB

estrogen related receptor beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 76 376 137–76 501 837 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 125,7 kb
Białko
454 aminokwasów
Znany również jako
ERR2, ERRbeta, NR3B2, ERRb
Poprzednie symbole
ESRL2, DFNB35
Transkrypt MANE Select
ENST00000644823.1NM_001379180.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu ESRRB

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie ESRRB. ESRRB i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 75 938 987 do 76 938 986.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTTLL5: 75 633 625–75 955 084, nić dodatniejTTLL5IFT43: 75 902 136–76 084 611, nić dodatniejIFT43TGFB3: 75 958 066–75 983 026, nić ujemnejTGFB3GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, nić dodatniejGPATCH2LESRRB: 76 376 137–76 501 837, nić dodatniejESRRBVASH1: 76 760 942–76 783 015, nić dodatniejVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, nić ujemnejANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, nić dodatniejLRRC74ASchemat ESRRB: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 76 376 137–76 376 451, 315 zasadEkson 2: 76 439 341–76 439 750, 410 zasadEkson 3: 76 462 545–76 462 661, 117 zasadEkson 4: 76 482 016–76 482 126, 111 zasadEkson 5: 76 482 598–76 482 759, 162 zasadEkson 6: 76 491 447–76 491 716, 270 zasadEkson 7: 76 498 214–76 501 837, 3624 zasad124675′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5 kb z 125,7 kb genu; 1365 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ESRRB

    9

    pozycje w ESRRB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 125,7 kb genu ESRRB, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem ESRRB

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ESRRB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ESRRB: estrogen related receptor beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/esrrb

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ESRRB: estrogen related receptor beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/esrrb

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test