Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

BRCA1 i BRCA2

Sekwencjonowanie całego genomu identyfikuje konkretne dziedziczne warianty powiązane z genami BRCA1 i BRCA2, dając Panu lub Pani oraz lekarzowi pełny obraz genetyczny, dzięki któremu można poznać rzeczywiste ryzyko i odpowiednio na nie reagować.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Dziedziczna predyspozycja do raka piersi i jajnika, najczęściej spowodowana wariantami w genach BRCA1 lub BRCA2. Nosiciele mają też wyższe ryzyko raka prostaty i trzustki.

BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, które odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA i kontrolę wzrostu komórek. Dziedziczne patogenne warianty w którymkolwiek z tych genów znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i kilka innych nowotworów w ciągu życia. Oba geny różnią się położeniem i funkcją, lecz oba mogą ulec zaburzeniu w wyniku dziedzicznych wariantów, które upośledzają ich zdolność do naprawy DNA.

Około 1 na 400 osób nosi patogenny wariant BRCA, jednak jego częstość istotnie zależy od pochodzenia etnicznego. W obu genach zidentyfikowano ponad 4000 odrębnych patogennych i prawdopodobnie patogennych wariantów, występujących w różnych populacjach i grupach etnicznych. Trzy założycielskie mutacje występujące u osób pochodzenia aszkenazyjskiego są badane najczęściej, lecz stanowią jedynie niewielką część całego spektrum wariantów.

Wiedza o statusie BRCA ma znaczenie wykraczające poza indywidualne ryzyko. Ponieważ warianty BRCA dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, potwierdzony wynik ma natychmiastowe, praktyczne konsekwencje dla krewnych pierwszego stopnia. Jeden wynik może zmienić obraz ryzyka genetycznego dla całej rodziny.

Warianty BRCA obejmują tysiące odrębnych mutacji, z których każda ma inną penetrację oraz wiąże się z innymi typami nowotworów i innym profilem ryzyka.

3 analizowanych chorób

Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika

Autosomalne dominujące

Zespół predyspozycji nowotworowych, najczęściej spowodowany wariantami BRCA1 lub BRCA2, wiążący się z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w ciągu życia.

Co zmienia diagnoza

Poradnictwo genetyczne, rozszerzone badania przesiewowe, zabiegi zmniejszające ryzyko

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Predyspozycja do nowotworów związana z BRCA1

Autosomalne dominujące

Warianty BRCA1 zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i inne nowotwory w ciągu życia.

Co zmienia diagnoza

Wzmocniona profilaktyka raka piersi, obejmująca badanie MRI, rozważenie zabiegu zapobiegawczego oraz badania krewnych.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Predyspozycja do nowotworów związana z BRCA2

Autosomalne dominujące

Warianty BRCA2 zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, prostaty, trzustki i inne nowotwory w ciągu życia.

Co zmienia diagnoza

Wzmocniona profilaktyka raka piersi, obejmująca badanie MRI, rozważenie zabiegu zapobiegawczego oraz badania krewnych.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Standardowe panele badają z góry ustaloną listę genów, przez co pomijają ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami.

Gen odpowiedzialny za Pana lub Pani ryzyko może nie znajdować się w panelu

Standardowe panele dziedzicznych nowotworów koncentrują się na najczęściej badanych genach: BRCA1, BRCA2 oraz określonej liście genów zespołu Lyncha. Badanie Mayo Clinic opublikowane w JAMA Oncology (Samadder i wsp.) wykazało, że standardowe wytyczne dotyczące badań pomijały ponad połowę pacjentów z dziedzicznymi mutacjami predysponującymi do nowotworów. Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) odczytuje każdy gen i każdy wariant w obrębie całego genomu.

Wynik zmienia obraz dla całej rodziny

Warianty dziedzicznych nowotworów dziedziczą się według określonych wzorców. Po wykryciu wariantu ma on znaczenie dla krewnych pierwszego stopnia, którzy mogą nosić tę samą mutację, nie wiedząc o tym. Pojedynczy wynik WGS może uruchomić kaskadowe badania w obrębie rodziny, zamieniając odpowiedź jednej osoby w okazję do profilaktyki dla pozostałych.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test