Cecha
Abnormality of creatine metabolism
Nazwa kliniczna: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test11 genów powiązanych z Abnormality of creatine metabolism
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of creatine metabolism. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATMATM serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPS20ribosomal protein S20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni