Cecha

Peripapillary atrophy

Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.

Układ organizmu: Abnormality of the eye

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/peripapillary-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otwórz JSON

Odczytaj geny powiązane z Peripapillary atrophy oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

14 genów powiązanych z Peripapillary atrophy

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Peripapillary atrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Zawsze	W 1 chorobie
KLHL7kelch like family member 7	Zawsze	W 1 chorobie
TUBTUB bipartite transcription factor	Zawsze	W 1 chorobie
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Często (30–79%)	W 1 chorobie
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Często (30–79%)	W 1 chorobie
TULP1TUB like protein 1	Często (30–79%)	W 1 chorobie
ZNF408zinc finger protein 408	Często (30–79%)	W 1 chorobie
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
TUBB4Btubulin beta 4B class IVb	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
MMP19matrix metallopeptidase 19	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Diffuse optic disc pallor

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.