Cecha

Basilar invagination

Projection of the tip of the dens more than 5 mm above a line joining the hard palate to the posterior lip of the foramen magnum (Chamberlain's line) or the tip of the dens is greater than 7 mm above McGregor's line (the back of the hard palate to the lowest point of the occipital squama).

HPO HP:0012366

Układ organizmu: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Basilar invagination, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

4 genów powiązanych z Basilar invagination

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Basilar invagination. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
MYF5myogenic factor 5	Często (30–79%)	W 1 chorobie
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SLF2SMC5/6 complex localization factor 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal posterior cranial fossa morphology

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.