Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 560 715–50 627 474 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 66,8 kb
Protein
2 377 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Cav3.1, NBR13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359106.10NM_018896.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CACNA1G bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CACNA1G står. CACNA1G og 23 gener i nærheten på kromosom 17, fra 50 094 095 til 51 094 094.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50 094 737–50 120 276, fremover-strengPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakover-strengSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakover-strengPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fremover-strengSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakover-strengCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fremover-strengTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fremover-strengXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakover-strengMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fremover-strengEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakover-strengLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fremover-strengACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakover-strengCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fremover-strengRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fremover-strengMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fremover-strengEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fremover-strengSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fremover-strengCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, fremover-strengABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, bakover-strengANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, fremover-strengLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, bakover-strengANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, fremover-strengWFIKKN2TOB1: 50 861 311–50 867 978, bakover-strengTOB1SPAG9: 50 962 174–51 120 926, bakover-strengSPAG9Diagram av CACNA1G: 38 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 560 715–50 561 701, 987 baserEkson 2: 50 568 870–50 568 981, 112 baserEkson 3: 50 569 165–50 569 298, 134 baserEkson 4: 50 569 706–50 569 803, 98 baserEkson 5: 50 571 878–50 572 037, 160 baserEkson 6: 50 572 554–50 572 854, 301 baserEkson 7: 50 573 021–50 573 113, 93 baserEkson 8: 50 575 543–50 576 326, 784 baserEkson 9: 50 578 188–50 578 564, 377 baserEkson 10: 50 590 471–50 590 622, 152 baserEkson 11: 50 591 435–50 591 620, 186 baserEkson 12: 50 591 739–50 591 853, 115 baserEkson 13: 50 591 937–50 592 092, 156 baserEkson 14: 50 594 993–50 595 061, 69 baserEkson 15: 50 596 562–50 596 646, 85 baserEkson 16: 50 596 730–50 596 923, 194 baserEkson 17: 50 599 428–50 599 859, 432 baserEkson 18: 50 600 726–50 600 826, 101 baserEkson 19: 50 601 051–50 601 174, 124 baserEkson 20: 50 602 820–50 602 888, 69 baserEkson 21: 50 603 015–50 603 199, 185 baserEkson 22: 50 604 155–50 604 281, 127 baserEkson 23: 50 605 898–50 606 023, 126 baserEkson 24: 50 606 900–50 606 989, 90 baserEkson 25: 50 607 827–50 608 019, 193 baserEkson 26: 50 609 882–50 609 935, 54 baserEkson 27: 50 615 361–50 615 512, 152 baserEkson 28: 50 616 275–50 616 384, 110 baserEkson 29: 50 617 438–50 617 571, 134 baserEkson 30: 50 617 859–50 617 929, 71 baserEkson 31: 50 618 048–50 618 126, 79 baserEkson 32: 50 618 222–50 618 343, 122 baserEkson 33: 50 618 655–50 619 008, 354 baserEkson 34: 50 619 683–50 619 826, 144 baserEkson 35: 50 621 660–50 621 794, 135 baserEkson 36: 50 623 907–50 624 075, 169 baserEkson 37: 50 624 360–50 624 529, 170 baserEkson 38: 50 626 017–50 627 474, 1 458 baser15101520253035385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 66,8 kb, og 7 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CACNA1G

16

posisjoner i CACNA1G der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,8 kb av CACNA1G, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1G-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1g

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test