Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 229 711–57 234 935 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 5,2 kb
Protein
504 aminosyrer
Også kjent som
mSHMT
Tidligere symboler
SHMT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000328923.8NM_005412.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SHMT2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SHMT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der SHMT2 står. SHMT2 og 35 gener i nærheten på kromosom 12, fra 56 732 323 til 57 732 322.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb: 56 714 612–56 741 535, bakover-strengPRIM1: 56 730 438–56 752 384, bakover-strengPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, fremover-strengHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, bakover-strengSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, bakover-strengRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, fremover-strengACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, bakover-strengZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, bakover-strengTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, bakover-strengMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, bakover-strengNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fremover-strengNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, bakover-strengSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fremover-strengLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fremover-strengNXPH4SHMT2: 57 229 711–57 234 935, fremover-strengSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakover-strengCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakover-strengSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakover-strengR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakover-strengINHBC: 57 434 700–57 452 067, fremover-strengINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fremover-strengINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fremover-strengGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakover-strengARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, fremover-strengMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakover-strengDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakover-strengMBD6: 57 520 710–57 530 614, fremover-strengDCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakover-strengKIF5A: 57 546 026–57 586 633, fremover-strengKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fremover-strengPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, fremover-strengDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fremover-strengARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fremover-strengB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakover-strengOS9: 57 693 841–57 728 342, fremover-strengOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakover-strengAGAP2Diagram av SHMT2: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 57 229 711–57 229 811, 101 baserEkson 2: 57 230 803–57 231 000, 198 baserEkson 3: 57 231 481–57 231 560, 80 baserEkson 4: 57 231 713–57 231 913, 201 baserEkson 5: 57 232 211–57 232 292, 82 baserEkson 6: 57 232 453–57 232 575, 123 baserEkson 7: 57 232 704–57 232 843, 140 baserEkson 8: 57 233 180–57 233 345, 166 baserEkson 9: 57 233 563–57 233 662, 100 baserEkson 10: 57 233 749–57 233 904, 156 baserEkson 11: 57 234 003–57 234 110, 108 baserEkson 12: 57 234 234–57 234 935, 702 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 5,2 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SHMT2

4

posisjoner i SHMT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av SHMT2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHMT2-genet: serine hydroxymethyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shmt2

Vancouver

Dante Labs. SHMT2-genet: serine hydroxymethyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shmt2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test